A XIII-a Conferința de Genetică Medicală cu Participare Internațională a avut în acest an un suflu nou! Alături de subiecte actuale și de mare interes, din diferite domenii în care genetica medicală are din ce în ce mai multă aplicabilitate (cardiogenetică, oncogenetică, bioinformatică, genomică și medicina personalizată, genetica clinică, bolile rare) dna prof univ dr Maria Puiu, alături de dna asist univ dr Ioana Streață, președinte interimar al SRGM și organizatori ne-a onorat cu invitația de a vorbi despre Societatea Română de Sindrom Lynch. Am fost onorați să cunoaștem personal profesioniști cu care am avut discuții doar la distanță! Ne-am bucurat să ne întâlnim cu dna dr Florina Nedelea, medic primar genetician cu Certificare Europeană în Genetică Medicală și Genomică, membru implicat activ încă de la primul gând al înființării SRSL, pe care deja mulți pacienți care s-au adresat societății o cunosc, care ne-a mediat și un acord de colaborare între Spitalul Filnatropia, unde conduce departamentul de Genetică Medicală în Rețeaua Națională de Sindrom Lynch. De asemenea, întâlnirea cu dl conf univ dr Adrian Trifa, cu care dezvoltăm în partea de Vest a tării importante colaborări, și care oferă consultații de genetică medicală atât în Cluj cât și în Timișoara ne-a familiarizat cu sistemul sanitar și universitar timișorean.
Într-un timp în care timpul pare că nu mai are timp să fie asimilat, cu toate informațiile a căror dinamism se ia la întrecere cu capacitatea noastră de a ni le însuși, Societatea Română de Sindrom Lynch a lansat invitația să Dăm Vieții Timp!
Cum?
- Identificând pacienții care au predispoziții spre a dezvolta precoce cancere
- Urmărind zonele predispuse spre malignizare
- Diagnosticul precoce al leziunilor, care, în stadii incipiente pot fi tratate cu ușurința, atât pentru pacient și familia lui, cât și pentru medic și întregul sistem socio-economic.
Unde?
- La cabinetul de consultații, în sala de endoscopie, în sala de chirurgie, cu ochii în microscop sau ecograf.
- Oriunde v-ați desfășura activitatea conform rigorilor specialității, puteți găsi acești pacienți, care nu sunt doar capitole în manuale de medicină, ci pot ajunge în cabinetul aproape oricărui medic! NB! 1 din 273 de indivizi poarta una dintre cele 4 mutații caracteristice, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
Când?
- De fiecare dată când aveți o suspiciune clinică (vezi criteriile Amsterdam II și Bethesda revizuite), patologică (vezi criterii histopatologice de diagnostic) și trimiteți pacientul spre un consult genetic. Acolo vă primi recomandările de testare, care se pot face gratuit în București sau cu un preț preferențial pacienților adresați prin Societatea Română de Sindrom Lynch