Recenzia articolelor despre sindromul Lynch 2023 – Partea 8 – finalul seriei. Management pluridisciplinar și  politici de sănătate publică 

Deși vorbim despre o recenzie a articolelor din 2023, doresc sa aduc în introducere un grafic pe care strategia CDC, aplicată încă din 2009 cu succes și sprijin guvernamental își demonstrează succesul, s-a clădit. Interacțiunea simbiotică între awerness,diseminarea științifică a informațiilor medicale și acțiuni catalizatoare duc la schimbări efective care modelează un viitor autonom, cei 5 piloni fiind într-un permanent echilibru și control.

Anul 2023 a reprezentat în managementul global sau segmentat/specializat al pacienților cu sindrom Lynch un moment de revizie pentru state care au dezvoltat o tradiție din mijloace pliate pe specificul acestor pacienți, dorind sa obțină o imagine despre ce au reușit bine și ce mai au de îmbunătățit:

Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records evaluează eficacitatea registrului național de cancere MMRd precum și utilitatea în identificarea variantelor patogene identificate prin testarea suplimentară a unui panel de gene extins.

From diagnosis of colorectal cancer to diagnosis of Lynch syndrome: The RM Partners quality improvement project este un articol care interoghează eficiența diagnosticării sindromului Lynch în UK de către un consorțiu format din 9 echipe multidisciplinare și 3 servicii regionale de genetica medicală, care gestionează aproximativ 1500 cazuri noi de cancer colorectal anual. Eșantionul populațional este restrâns, însumând aproximativ 4 milioane de invidivizi care au acces la seriile de sănătate oferite de co-echipierii mai sus menționați. Fiecare echipa multidisciplinară și-a desemnat un coordonator de caz, iar clinicile au fost încurajate sa își dezvolte un laborator “în house” în care sa ofere testare genetica precum și mijloace de formare profesionala continua. Indicii de performață ai diagnosticului precum și a tumorilor diagnosticate în stadii precoce de boala s-au îmbunătățit, iar ca și concluzie, Proiectul a fost finalizat în aprilie 2022 și implementat o abordare sistematica, în care a integrat serviciilor medicale curente și particularitățile sindromului Lynch, având ca rezultat facilitarea identificării și diagnosticării genetice “integrate” a pacienților cu acest sindrom. Această lucrare a contribuit la dezvoltarea unui proiect național de transformare a managementului sindromului Lynch în Anglia, care recomandă echipe multidisciplinare centralizate, pentru a asigura livrarea diagnosticului de LS și integrarea genomicii în practica clinică.

Coordinated prospective follow-up of Lynch syndrome is able to detect the majority of incident cancers este un articol franțuzesc care analizează prospectiv rezultatul diagnosticului precoce și al screeningului pacienților cu sindrom Lynch. Rezultatele sintetic exprimate arată ca :

  • Rata generală de incidență a cancerului a fost de 13,80 la 1000 pacient/an.
  • Șapte din nouă tipuri de cancer (78%) au fost detectate în timpul programului de urmărire, toate tipurile de cancer fiind identificate într-un stadiu incipient.
  • Rata de detectare a adenoamelor în timpul colonoscopiei a fost de 24%.

Aceste date preliminare sugerează că screeningul regulat al pacienților cu sindrom Lynch este capabil să detecteze majoritatea cancerelor incidente, în special pentru locațiile care nu sunt acoperite de o recomandare internațională de urmărire. Cu toate acestea, aceste rezultate trebuie confirmate de studii la scară mai mare.

Using a multistep approach with multidisciplinary team to increase the diagnosis rate of Lynch syndrome-associated colorectal cancer after universal screening: a single-center study în Japan este un studiu derulat în Japonia care analizează rezultatele testării universale prin IHC a MMR începând cu 2016, și abordarea multidisciplinară începând cu 2020 în spitalul Hamamatsu. Astfel s-au selecta 2 grupe de pacienți:

  • cei cu screening IHC universal (P-MA = pre Multidisciplinary Approach) și
  • cei cu screening universal IHC abordați MULTIDISCIPLINAR (MA = Multidisciplinarry Approach)

Frecvența dMMR a fost de 10,0%. Rezultatele interviului pacientului au indicat o lipsă semnificativă de cunoaștere a pacientului cu privire la bolile genetice. Ratele de consiliere genetică și testare genetică au fost semnificativ mai mari în grupul care a beneficiat de o abordare plurisciplinarǎ (MA) decât în ​​grupul care a beneficiat doar de teste IHC (P-MA) (consiliere genetică: MA 34,6% vs. P-MA 7,7%, ; testarea genetică: MA 30,8% vs. P-MA 3,8%, p = 0,02). Mai mult, rata de diagnosticare a cancerului colorectal asociat cu LS a fost semnificativ mai mare în grupul abordat de o echipa multidisciplinară (2,5%) decât în ​​grupul P-MA (0,3%) (P = 0,03). În plus, MA ar putea fi efectuată fără probleme, în ciuda numărului mic de specialiști în genetică medicală și umană.

A Canadian Provincial Screening Program for Lynch Syndrome este un articol despre rezultatul testării universale IHC a MMR pentru toate tipurile de cancer colorectal diagnosticate la vârste sub ’70 de ani și al direcționării celor cu dMMR către teste suplimentare (genetice). În decurs de 5 ani, perioada analizată de studiu, 89.4% dintre pacienții vizați au fost testați IHC pentru MMR iar 75.8% dintre cei cu MMRd au beneficiat de consult genetic, alături de familiile lor pentru cazurile confirmate a fi VP specific sindromului Lynch. Studiul arată eficiența recomandarior de testare reflexa IHC în cancerele colorectale, acesta fiind primul program canadian de acest tip.

Alte articole au viziuni futuriste, și evaluează utilitatea inteligenței articificiale în sprijinul screening-ului pacienților cu SL, altele implica în mod activ pacientul în propriul sau management sau mijloace inteligente de apreciere a riscului de cancer asociat sindromului Lynch dedicate pacienților .

Anul 2023 aduce în atenție și un semnal de alarma “strigat” de un cor de pacienți recent diagnosticați cu un cancer colorectal asociat Sindromului Lynch “`Go head and screen!”

Mijloace particularizate de identificare precoce a cancerelor cu trigger genetic sunt epicentrul de interes pentru mai multe țări, fiind conștientizată economia de resurse pe termen mediu și lung al prevenției cancerelor previzibile. Intervențiile medicale particularizate și de precizie în cancerele asociate sindroamelor genetice, identificarea metodei optime de referire către consult genetic, într-un sistem australian format din 7 spitale reprezintă un mic eșantion dintr-o efervescentă mondiala asupra acestui sindrom, cel mai frecvent din categoria sa.

Echipa SRSL dorește sa mulțumească public comitetului științific ce a avizat și încurajat publicarea acestei serii, de la care am primit constant încurajare și încredere ca prin știință corecta, actuala, onesta, lipsită de orice fel de părtinire, susținută de un efort constant, putem cu adevărat și neobosit sa dam vieții timp!

De asemena, manifestam o profundă recunoștință celor care ne urmăresc, pentru ca parcurgerea articolelor noastre ne arată ca spiritul medical este viu, proaspăt și insațiabil de informație actualizată, care se va traduce într-o practica medicală îndeplinită la cele mai înalte standarde!

Și acest articol a fost avizat și aprobat spre publicare de către Comitetul Științific al Societății Romane de Sindrom Lynch reprezentat pentru aceasta secțiune prin:

  • Prof Univ Dr Maria Sajin
  • Prof Univ Dr Monica Cîrstoiu
  • Prof Univ Dr Simona Stolnicu
  • Prof Univ Dr Rodica Anghel
  • Prof Univ Dr Maria Puiu
  • Prof Univ Dr Octav Ginghina
  • Prof Univ Dr Șerban Negru
  • Conf Univ Dr Nicoleta Laurenția Galeș
  • Conf Univ Dr Gabriel Becheanu
  • Conf Univ Dr George Pariza
  • Conf Univ Dr Monica Licu
  • Conf Univ Dr Roxana Bohîlțea
  • Șef Lucrări Dr Raluca Mititelu
  • Sef Lucrari Dr Octav Munteanu
  • Dr Florina Nedelea – Certificare Europeana în Genetica medicală și Genomica (EGMGG)
  • Dr Oana Stanciulea – Cercetător Științific

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *