Recenzia articolelor despre sindromul Lynch 2023 – Partea 7. Implicații dermatologice ale sindromului Lynch 

Dermatologia în sindromul Lynch, în mod specific, face referire la cancerele sebacee, keratoacantoamelor și hiperplaziilor de glande sebacee asociate sindromic acestor pacienți. Articolele despre efectele adverse ale diferitelor mijloace oncologice sau radioterapeutice utilizate nu fac obiectul acestei postări, însǎ dacǎ ni se va semnala un interes deosebit referitor la aceste aspecte, le vom aborda separat!

Deși rar întâlnit, sindromul Muir-Torre a făcut subiectul numeroaselor articole în 2023. Câteva dintre ele au vrut să facă o trecere în revista a mijloacelor de diagnostic și screening al acestor pacienți, relevând aspecte epidemiologice.

Sebaceous carcinoma epidemiology, associated malignancies and Lynch/Muir-Torre syndrome screening in England from 2008 to 2018; 19 % din pacienții cu carcinoame sebacee au dezvoltat malignități viscerale compatibile cu SL, iar 32% dintre cele testate au demonstrat IHC dMMR

A retrospective cohort study of genetic referral and diagnosis of Lynch syndrome in patients with cutaneous sebaceous lesions15% din pacienții cu leziuni cutanate sebacee au avut și neoplazii viscerale concordante cu sindromul Lynch. Acest articol vine de la Ann Arbor, locul in care a fost diagnosticata prima familie cu sindrom Lynch , respectiv Famila “G”.

Clinical factors associated with skin neoplasms in individuals with Lynch syndrome in a longitudinal observational cohort 9 autori cu 7 afilieri USA (Harvard, Massachusetts) – publica un studiu realizat pe un contingent de 607 indivizi cu o varianta patogena MMR ce a identificat 9.2% dintre pacienți cu leziuni dermatologice compatibile SL si alti 15% cu leziuni dermatologice maligne diferite de cele clasice, caracteristice sdr Muir Torre.

Altele au avut ca scop un awerness științific referitor la sindromul Muir Torre, exemplificându-l prin cazuri clinice:

Muir-Torre syndrome and recent updates on screening guidelines: The link between colorectal tumors and sebaceous adenomas in unusual locations; ·      pacient de 47 de ani, MSH2 deficient, cu multiple neoplazii sebacee si adenocarcinom mincinos diagnosticat în urma testarii moleculare a leziunilor cutanate

Looking beyond the surface: Muir Torre syndrome; pacient de 67 de ani cu sebaceom care a refuzat testarea genetica si a fost diagnosticat ulterior cu un adenocarcinom colonic metastatic.

Germline Testing of Mismatch Repair Genes Is Needed in the Initial Evaluation of Patients With Muir-Torre Syndrome-Associated Cutaneous Sebaceous Neoplasms: A Case Series – ·      3 cazuri clinice exhaustiv expuse, cu numeroase imagini clinice si histopatologice, care incurajeaza testarea MMR in cazurile de carcinoame sebacee

Muir-Torre Syndrome este un capitol dintr-o noua carte “State Pearls”

Acest articol este avizat și aprobat spre publicare de către Comitetul Științific al Societății Romane de Sindrom Lynch reprezentat pentru aceasta secțiune prin:

  • Prof Univ Dr Maria Sajin
  • Prof Univ Dr Monica Cîrstoiu
  • Prof Univ Dr Simona Stolnicu
  • Prof Univ Dr Rodica Anghel
  • Prof Univ Dr Maria Puiu
  • Prof Univ Dr Octav Ginghina
  • Prof Univ Dr Șerban Negru
  • Conf Univ Dr Nicoleta Laurenția Galeș
  • Conf Univ Dr George Pariza
  • Conf Univ Dr Monica Licu
  • Conf Univ Dr Roxana Bohîlțea
  • Șef Lucrări Dr Raluca Mititelu
  • Sef Lucrari Dr Octav Munteanu
  • Dr Florina Nedelea – Certificare Europeana în Genetica medicală și Genomica (EGMGG)
  • Dr Oana Stanciulea – Cercetător Științific

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *